В ноябре Оле Шкринда исполнится 2 года, и она такая одна, одна на миллион. Она смеется с фотографий и ничем, на первый взгляд, не отличается от остальных малышей. Однако, по роковому стечению обстоятельств, Оля входит в число 200 детей во всем мире, кто страдает редкой болезнью Канавана – агрессивным прогрессирующим поражением нервных клеток мозга, заболеванием, при котором не живут дольше 10 лет.
Несмотря на то, что еще недавно это было невозможно, сегодня надежда на счастливое будущее у Оли есть. За океаном, в университете Роуэна, нашли решение. Вместе с 10 другими детишками в США готовы прооперировать и Олю. Только вот родителям это обойдется в непосильную для обычных россиян сумму.
«1 миллион 140 тысяч долларов. Баснословная сумма… Кошмар какой-то. Но у нас есть и хороший пример. Артему 800 тысяч собрали. (Артем Пронин – мальчик из Подольска с болезнью Канавана. – Прим. автора.) Они, правда, дольше собирали, но тем не менее. А еще есть девочка, Катя Рубцова… У нее спинальная мышечная атрофия. Нашелся добрый человек, который дал два с лишним миллиона долларов на генную терапию. Мы надеемся, что и нам повезет. Либо соберем по чуть-чуть, либо, может, кто-то услышит … Кто-то, кто сможет оплатить хотя бы половину суммы», – рассказывает мама Оли, Екатерина.
Фонды Оле не помогают
Родители Оли обращаются во всевозможные СМИ, к звездам и в крупные компании. Они писали во множество фондов, больших и не очень, однако положительный ответ о готовности помочь пришел лишь из четырех…
«Многие нам отказали. Из-за того, что заболевание очень редкое, из-за того, что лечение новое, из-за того, что технологии передовые и все будет проводиться в США, крупные фонды нам отказывали. Нас взяли только четыре маленьких фонда, у которых нет связей на телеканалах», – продолжает Екатерина.
Симптомы болезни Канавана проявляются у детей в возрасте от 3 до 6 месяцев. Позже начинаются судороги, потеря тонуса мышц, отмирание клеток мозга, конвульсии и слепота. Обычно дети умирают, не дожив и до 10 лет.
«Беременность прошла отлично. Роды тоже. Оля родилась здоровой – 8-9 баллов по шкале Апгар. Первые месяцы все было замечательно. Мы проходили все обследования, сдавали все анализы. Все было хорошо. А потом я стала замечать, что Оля не держит голову, а в 3 месяца у нее никак не развивался хватательный рефлекс. В то же время она стала хуже следить за предметами, хуже фиксировать взгляд», – вспоминает мама Оли.
Дальше – вереница врачей, больниц, неточных диагнозов. Установить, что конкретно с ребенком не так, удалось, когда Оле исполнилось 7 месяцев.
Страшный диагноз
Когда Оле исполнилось 5 месяцев, Екатерина стала замечать, что у дочери очень странно дергаются глазки.
«Невролог посмотрела Олю и сказала: «Все у вас хорошо, все пройдет». На всякий случай назначила УЗИ мозга. Мы поехали в один диагностический центр. Сделали. Там сказали: «Вроде что-то есть, но ничего страшного. Таблеточки пропьете, все нормально будет». Меня это насторожило. Поехали в Раухфуса (Детский городской многопрофильный клинический центр высоких медицинских технологий им. К. А. Раухфуса в г. Санкт-Петербурге. – Прим автора), где Оле делали УЗИ в 1 месяц. Врач долго смотрел, а потом сказал, что есть подозрение на генетическое заболевание, связанное с метаболизмом. Нам дали направление к генетикам, но мы и тогда еще не осознавали до конца всю степень серьезности…»
Семья продолжала ездить к неврологам, продолжала собирать мнения. Кто-то отмахивался: «Все пройдет, все будет нормально», а кто-то сухо резюмировал: «Все очень плохо». Однако точного диагноза не ставил никто. Только после того, как Екатерина отправила видео с дергающимися глазами ребенка одному из неврологов, он посоветовал обследоваться в Детской городской больнице № 1.
«Нас положили на обследование, сделали массу анализов, сделали УЗИ, ЭКГ, МРТ. И вот уже после МРТ сказали, что есть подозрение на лейкодистрофию. Однако конкретный диагноз так и не называли. На Тобольской (Медико-генетический центр на Тобольской улице, 5. – Прим. автора) генетики посмотрели на анализы и сказали приходить через месяц. Потом муж съездил, пока мы еще в больнице лежали, забрал результаты и… все. Они просто молча их отдали».
Но ни Екатерина, ни ее супруг Иван сдаваться не думали.
«В итоге после выписки из больницы мы поехали к еще одному генетику в больницу Турнера (Научно-исследовательский детский ортопедический институт имени Г. И. Турнера. – Прим. автора) к Ларионовой Валентине Ильиничне. И вот она посмотрела на все наши результаты и сказала: «Это болезнь Канавана». Она отправила нас срочно сдавать анализ на конкретный ген, помогла нам сдать его в Петербурге, а также помогла с тем, чтобы нам сделали его быстро».
Обычно на такой анализ уходит 3-4 месяца, Оле повезло – сделали за 30 дней. Когда ребенку исполнилось 7 месяцев, родителям позвонили из лаборатории и сказали, что нашли обе мутации. Болезнь Канавана была подтверждена.
1 случай на 40 тысяч человек
Чаще всего болезнь Канавана встречается у евреев. Среди них носителем заболевания является 1 человек из 40 тысяч. Для людей, у которых есть еврейские корни, анализ на это заболевание является обязательным при беременности в Израиле и в США.
В европейской же популяции, к которой относится и семья Оли Шкринда, до сих пор даже не определено, насколько часто встречается эта болезнь. Здесь она настолько редкая, что сказать что-либо точно просто невозможно.
«У нас есть группа в WhatsApp, там общаются мамы деток с этим диагнозом. Всего в этой группе 20 человек. И это со всей территории России, из нескольких стран СНГ, из Финляндии и из Ирландии. Реестр ведут американцы. Так вот, в нем всего зарегистрировано менее 200 детей… Понятно, что туда не все входят, так как многие не владеют английским, а кому-то еще не диагностировали заболевание. Однако, по нашим ощущениям, во всем мире таких детей не более 400».
Лечение Оли будет проходить в США, в университете Роуэна. Однако для того, чтобы все действительно случилось, уже в декабре этого года семье необходимо заплатить 800 тысяч долларов.
«В вирус будет встроена исправленная копия гена, «запакованная» специальным образом. Этот вирус сможет проникнуть через клеточную стенку, через мембрану, а оттуда – попасть в ядро клетки. Там участок этого гена «распакуется» и уже начнет работать нормально, то есть встроится в ДНК и будет синтезироваться. Все начнет работать так, как должно. Как заложено природой».
Спасти жизнь за 40 минут
Введение исправленного гена в организм ребенка производится за одну операцию, которая длится около 40 минут.
«Это нейрохирургическая операция, то есть введение осуществляется прямо в мозг, чтобы точно попасть туда, куда надо. После этого детей наблюдают от 2 до 4 недель. Это зависит от того, как ребенок перенесет процедуру. Все-таки общий наркоз… Да и сам вирус – инородное вещество для организма. Реакция может быть разной. Из-за этого дети отправляются на лечение по очереди. Первым поедет самый старший мальчик – Бен из Америки. В зависимости от того, как отреагирует его организм, поедут следующие».
Оля относится к группе самых младших пациентов, поэтому полетит в США весной. 800 тысяч нужно собрать в декабре на изготовление вектора – необходимого гена. Остальные 340 тысяч долларов можно отдать уже непосредственно на месте – это средства на различные обследования и саму операцию.
***
В конце нашей беседы мы задали Екатерине вопрос: как вообще женщины, зная о том, что в их утробе находится здоровый малыш, решаются на аборт? Ведь, глядя на то, как Екатерина и ее супруг Иван ежедневно борются за жизнь своей дочери, найти на него ответ практически невозможно…
«Когда делают аборт без причин, по своему желанию… Мне кажется, головой нужно думать раньше. А еще бывает такое, что люди видят, что у них родился больной ребенок, и оставляют его в роддоме или сдают в детдом. Этого я вообще не понимаю. Как можно отдать своего ребенка?! Бросить его – это предательство. Какой бы ребенок ни был, нужно за него бороться».
Сегодня на болезнях детей безбожно спекулируют мошенники. Родители Оли стараются размещать в Сети только маркированные фотографии ребенка, так как боятся, что кто-то воспользуется добрым именем девочки ради нечестного получения средств.
Проект «Аист на крыше» искренне желает Оле Шкринда скорейшего выздоровления, а ее родителям – терпения и сил. Если вы хотите поддержать семью и помочь двухлетней малышке, вы можете перевести средства на банковский счет, реквизиты которого мы получили от родителей Оли и указываем ниже.
Реквизиты родителей для помощи Оле Шкринда:
Карта «Сбербанка»: 4817 7602 2862 4411, получатель – Иван Сергеевич Ш. (папа Оли).
Карта банка «Тинькофф»: 4377 7237 4202 2480.
«МТС-кошелек»: +7 (967) 563–02-80.
«Яндекс-кошелек»: 410019506744602.
«Киви-кошелек»: +7 (967) 563-02-80.
Телефон для связи с мамой Оли:
+7 (967) 563-02-80, Екатерина Протасова.
ФОНДЫ:
«Гестия»: СМС на номер 3443 с текстом «Гестия 100 для Оли», где 100 – сумма пожертвования.
«Жизнь – это счастье»: СМС на номер 3434 с текстом «100 Ольга», где 100 – сумма пожертвования.
Источник фото: vk.com
Источник: http://www.proaist.ru/articles/malyshka-na-million-istoriya-dvukhletney-oli-iz-peterburga/
Source: https://oaoo.ru/zdorowomen/malyshka-na-million-istoriia-dvyhletnei-oli-iz-peterbyrga.html
Читайте также:
